Informace
Vyšetření trombofilních mutací je genetický test, který odhalí přítomnost genetických faktorů způsobujících vyšší srážlivost krve. Vyšší srážlivost krve s sebou nese vyšší riziko vzniku krevních sraženin, které mohou v extrémních případech uzavřít cévy nebo způsobit plicní embolii. Vedle genetické dispozice je srážlivost krve ovlivněna i vnějšími faktory, jako jsou pohybová aktivita, tělesná hmotnost, kouření nebo užívání hormonální antikoncepce. Vyšší srážlivost krve představuje u žen riziko v těhotenství, kdy potenciálně hrozí vznik krevních sraženin v placentě a ohrožení průběhu těhotenství.
Kdy podstoupit vyšetření
Trombofilní mutace jsou dědičné a lze je získat od matky, otce, či obou rodičů zároveň. Vyšetření byste určitě měla podstoupit v případě, že víte o potvrzených trombofilních mutacích u svých rodičů a pokud jste vy nebo někdo z vašich pokrevních příbuzných prodělala žilní nebo plicní embolii či cévní mozkovou příhodu nebo infarkt myokardu v mladším věku.
Test trombofilních mutací je dále vhodný při problémech s otěhotněním a problémech v těhotenství. Konkrétně nedaří-li se vám s partnerem otěhotnět, opakovaně jste samovolně potratila nebo u vás během těhotenství nastala některá z těchto komplikací: předčasné odloučení placenty, infarkt placenty, preeklampsie, opožděný růst plodu, odumření plodu.
Bezpečně s antikoncepcí
Užíváním hormonální antikoncepce roste srážlivost krve. Obecně je riziko vzniku trombózy mírné, asi 2 – 4 krát vyšší oproti ženám bez hormonální antikoncepce, proto je za normálních okolností užívání bezpečné. Pokud však máte vrozenou dispozici ke zvýšené krevní srážlivosti, můžete být užíváním hormonální antikoncepce vystavena až padesátkrát vyššímu riziku závažných komplikací.
Jak vyšetření probíhá
V rámci konzultace s vámi gynekolog probere vaši anamnézu a rozhodne, zda je pro vás genetický test vhodný. Následně vám odebere krev, která putuje na rozbor do laboratoře. Vyšetřujeme trombofilní mutace genů F5 a F2, které ovlivňují složení a funkci dvou bílkovin (faktoru V a faktoru II), jež se významně podílí na procesu srážení krve. Tyto mutace jsou známé jako Leidenská mutace (FV Leiden) a mutace genu pro srážlivý faktor II (FII protrombin). Přítomnost mutace znamená zvýšenou vrozenou dispozici ke srážení krve, a je nutné zavést určitá preventivní opatření. Uvádí se, že v české populaci je 5 až 10 % nositelů mutace FV Leiden a 1 až 2 % nositelů mutace FII protrombin.
Užíváním hormonální antikoncepce roste srážlivost krve. Obecně je riziko vzniku trombózy mírné, asi 2 – 4 krát vyšší oproti ženám bez hormonální antikoncepce, proto je za normálních okolností užívání bezpečné. Pokud však máte vrozenou dispozici ke zvýšené krevní srážlivosti, můžete být užíváním hormonální antikoncepce vystavena až padesátkrát vyššímu riziku závažných komplikací.
