Co je a jak probíhá prvotrimestrální screening?

Screeningové vyšetření plodu v I. trimestru vede k vyhledání žen se zvýšeným rizikem vrozených chromozomálních i morfologických vad. Kombinovaný test spočítá v kombinaci nálezů biochemického vyšetření séra matky a ultrazvukového vyšetření.

Vyšetření

Biochemické vyšetření ze séra matky se provádí odběrem krve a to mezi 10. – 11. týdnem těhotenství. Pro ultrazvukové vyšetření je optimální období mezi 12. – 14. týdnemtěhotenství.

U biochemického vyšetření se vyšetřuje PAPP-A a free beta HCG a PIGF. Jedná se o placentární růstový faktor. U ultrazvukového vyšetření je kromě optimálního období důležitým faktorem i velikost plodu a temenokostrční vzdálenost (45-84 mm). U plodu měříme šíjové projasnění (NT), neboli nahromadění tekutiny pod kůží v zátylku plodu. Pokud se abnormální nahromadění tekutiny prokáže, může se jednat o příznak Downova syndromu.

Jaké jsou další ukazatele zvýšeného rizika?

Nosní kost (NB), kdy při její nepřítomnosti je častěji spojována s chromozomálními vadami.
Funkce trojcípé chlopně v srdci neboli zpětný tok krve (trikuspidální regurgitace) je další známkou rizika. Vyšetření srdce je orientační. Prohlížíme základní obraz a frekvenci.
Také sledujeme tok krve přes spojku mezi pupečníkovou žilou a dolní dutou žílou plodu. Jedná se o venosni ductus (DV).
K výpočtu rizika mateřských komplikací měříme krevní tlak matky a průtok uterinními arteriemi (AU), cévami, které zásobují dělohu.

Výpočet rizika

Počítačový program z anamnestických údajů, vyšetření krve a ultrazvukového měření stanoví individuální riziko udávající pravděpodobnost postižení plodu chromozomální vadou (Downovým, Edwardsovým či Patauovým syndromem) a rizika mateřských komplikací.

Výsledky výpočtů

V populaci je incidence Downova syndromu 1:500 – 1.000 živě narozených, morfologických vad, včetně vad drobných (cca 3%). V praxi to znamená, že naprostá většina těhotnýchbude mít tato rizika nízká a nebude vyžadovat žádnou zvláštní péči.

Je-li pravděpodobnost postižení vyšší než 1:100 doporučujeme odběr choriových klků (CVS) nebo odběr plodové vody (aminocentézu).

Pokud je riziko menší, než 1:1.001 jedná se o riziko nízké a vyšetření chromozomální výbavy nedoporučujeme. Při zjištění vrozené vývojové vady se může těhotná po konzultaci s genetikem rozhodnout o případné ukončení gravidity. Při zvýšeném riziku mateřských komplikací (preeklampsie a růstové retardace plodu) doporučujeme užívat Anopyrinu 100 – 150 kg/denně na noc mezi 14. – 36. týdnem těhotenství. Užívání Anopyrinu musí být se souhlasem ošetřujícího gynekologa.

Testování DNA

Ženám, které chtějí mít větší jistotu (téměř 99%) vyloučení chromozomálních vad (Downův, Edwardsův či Pataův syndrom) můžeme nabídnout neinvazivní testování DNA plodu z krve matky (NIPT). Tento test lze provést od 10. týdne těhotenství a je vhodné pro jednočetná, dvojčetná, ale i pro těhotenství, která vznikla po umělém oplodnění v dárcovském programu . Toto vyšetření není vhodné pro ženy, u jejichž plodu byla zjištěna morfologická vada a vyšetření není hrazeno ze zdravotního pojištění.

Ultrazvukové vyšetření provádí lékaři auditovaní Centrem Fetální medicíny v Londýně.
www.fetalmedicine.com